Anasayfa / Genel / Down Sendromu (Mongolismus, Trizomi 21)(Makale-2)

Down Sendromu (Mongolismus, Trizomi 21)(Makale-2)

Yaklaşık 800 canlı bebekte bir görülür.İlk kez 1866’da Langdon, Down sendromu klinik olarak tanımlamıştır. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle mongolizm diye anılan bu sendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle “trizomi 21” olarak adlandırılmaktadır.

  • Vakaların çoğunda(%95) anne ya da babadan gelen fazladan bir kromozom vardır. Çocuktaki kromozom sayısı 46 değil, 47’dir. 21 nolu kromozomda 3 tane kromozom vardır,(Normalde biri anne,diğeri babadan gelen 2 kromozom olmalıdır).
  • Nadiren de (%4) translokasyon sonucu oluşur. (Bu tipte anne yaşı önemli değildir).
  • Yüzde bir mozaik tiptedir.

Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği, hastanın yüzündeki belirli özellikler, (bazılarında daha belirgindir) aşırı büyük dil ve kısa bir boyun gibi bir dizi belirtinin görüldüğü bir hastalıktır. Kafanın arka kısmı düz, kulaklar küçük, (bazen yukarıda kıvrımlı) burun basık ve geniş olabilir. İşitme ve görme fonksiyonları zayıf olabilir. Özellikle kalpte ve mide bağırsak kanalında olmak üzere çeşitli iç organ kusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar genelde kısa boyludur, kasları gevşektir (büyümedeki gecikmenin bir bölümünden sorumlu kusur). Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600gr. daha az, boyları 2-3cm. daha kısadır. Boy kısalığı yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır.

Risk altındakiler:
  • Daha önce doğuştan kusurlu çocuğu olan anne-babaların çocukları
  • Anne veya babada kromozom kusuru varsa
  • Anne yaşı 35 üzerinde bulunanlar( anne yaşı arttıkça risk artar). 35 yaşın üzerindeki annelerden doğan bebeklerin % 2 sinde görülür.
Anne Yaşı Doğumda Sıklık
15-19 1:1250
20-24 1:4000
25-29 1:1100
30-34 1:900-1:500
35 1:350
37 1:225
39 1:140
40 1:100
>45 1:25

Genç annelerde (35 yaşın altında) trisomi 21 li bir bebekten sonra yineleme riski yaklaşık % 1 dir. 35 yaşından büyük annelerde ise bu risk yaşla orantılıdır.

Beraberinde görülebilen diğer sorunlar şunlardır:
  • %50 sinde doğuştan kalp kusurları vardır.
  • Diyabet
  • Erken katarakt
  • Epilepsi
  • Diş sorunları
  • İşitme ve görme fonksiyonlarının zayıf olması
  • Mide-bağırsak sorunları
  • Tiroit fonksiyon bozukluğu
  • Erken yaşlanma
  • Artmış Alzheimer hastalığı riski (40 yaş civarında)
  • Artmış kanser riski (Lösemi vs)

Ağır kalp anomalisi olmayanlar 40-50, hatta daha ileri yaşlara kadar yaşayabilir. Bebeklik yaşlarında kalp anomalisi dışında en önemli ölüm sebebi enfeksiyonlar ve özellikle zatürreedir.

Tanı:

Klinik olarak bu dış görünümü Down sendromu tanımına uyan bebeklerde “sitogenetik incelemeler” yapılmalıdır. Kromozom testi ile tanı kesinleşir.

Doğum öncesi teşhis mümkündür. Doğumdan sonra yapılacak ameliyatlarla eğer varsa kalpteki ve diğer sistemlerdeki anomaliler düzeltilebilir. Hafif-orta derecede zeka geriliği olan Down sendromlu çocuklarda erkenden uygulanan özel eğitim programları zeka katsayısını (IQ) yükseltebilir.

Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan Down sendromlu hastalar geç de olsa konuşabilir, kendilerine bakabilecek düzeyde sosyal gelişme gösterir ve çevreye uyum sağlar. Genelde taklit, resim ve müzik yeteneği olan, mutlu, arkadaş canlısı çocuklardır. Az bir bölümünde emosyonel sorunlar vardır. Büyük çoğunluğu basit meslekler öğrenebilir, müzik aletleri çalabilirler.

* Bu makale, hiçbir düzenleme yapılmadan, yazıldığı şekilde alıntılanmıştır. ZİÇEV, yazı içeriğinde bulunabilecek rahatsızlık verici kelime ve ifadelerden sorumlu değildir.