Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı e-posta: ekanbas@mynet.com Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine ‘Sendrom’ adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu’ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil-X Sendromu’nun en önemli belirtilerinden …
Frajil-X sendromu , kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedeni olması yanında, aynı zamanda en sık görülen tek gen hastalığıdır. Kalıtsal veya kalıtsal olmayan zihinsel gerilik nedenleri dikkate alındığında Down Sendromundan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Bu hastalıkla ilgili ayrıntılı bilgilere …
Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Türkiye’de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür. Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla …
Dr. Alper Soysal Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır.Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan …
Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı Öneri-görüş ve sorularınız için e-posta: ekanbas@mynet.com Fenilketonüri zihinsel özür yaratan bir kalıtsal metabolik hastalıktır. İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından zihinsel engelli olan sarışın, mavi gözlü iki …
Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Yeni doğan bebeğinizin topuğundan bir damla kan alındığından ve fenilketonuri araştırması yapıldığından emin olunuz. Fenilketonuri ile ilgili bilgilere aşağıdaki kaynaklardan ulaşabilirsiniz. Makaleler Fenilketonüri(Makale-1) Fenilketonüri(Makale-2) Fenilketonüri(Makale-3)
Egzersiz ve Epilepsi İlişkisi Epilepsi hastaları ve aileleri genellikle egzersiz sırasında nöbet oluşacağından endişe ederek, fazla koruyucu bir tutumla gereksiz aktivite kısıtlamasına giderler. Egzersiz sırasında nöbetler oldukça nadirdir, nöbetler genellikle egzersizden 15 dk- 3 saat sonra görülür. Bu örnekler de …
Giriş Epilepsi hastası olan kişilerin pek çoğu ilk nöbetlerini 20 yaşından önce geçirirler. Çocukluk çağı epilepsilerinin çeşitleri ve şiddeti oldukça farklılıklar gösterir ve epilepsi eşlik eden diğer hastalıklarla ilişkili olabilir. Yalnızca epilepsisi olan çocukların çoğu, tamamen normal aktif çocuklardır ve …
Down Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down-sendromu için “tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır” derler. Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış …
Yaklaşık 800 canlı bebekte bir görülür.İlk kez 1866’da Langdon, Down sendromu klinik olarak tanımlamıştır. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle mongolizm diye anılan bu sendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle “trizomi 21” olarak adlandırılmaktadır. Vakaların çoğunda(%95) anne ya …
